A citogenética é a ciência que estuda a constituição genética da célula através dos cromossomos.

Cromossomos são as estruturas compostas de DNA, RNA e proteínas, formadas durante a divisão celular que levam a informação genética de um indivíduo. Todas as células, exceto óvulos e espermatozóides, possuem exatamente 23 pares de cromossomos. Um erro de divisão celular pode produzir células com número alterado de cromossomos ou cromossomos estruturalmente anormais. A organização dos cromossomos aos pares através da identificação individualizada constitui o cariótipo.