Síndrome de Cri du Chat

A Síndrome de Cri du Chat ou Síndrome do Miado de Gato é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1 em 50000 nascimentos e é o resultado da ausência de uma porção do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. O nome da síndrome é referente ao característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963.

As principais características dos recém nascidos são:

Choro de gato;
Baixo peso ao nascer;
Cabeça pequena (microcefalia);
Rosto redondo (rosto de lua);
Olhos amplamente espaçados;
Baixa ponte nasal;
Desenvolvimento atrasado.

Características em crianças e adultos:

Baixa estatura;
Hipotonia (tônus muscular deficiente);
Queixo pequeno;
Mandíbula pequena (micrognatia);
Retardamento mental;
Uma única linha na palma da mão (prega de símio);
Sindactilia nas mãos e pés;
Pregas magras logo à frente das orelhas;
Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação);
Hipertelorismo;
Dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto);
Dificuldade com chupar, sugar e apresentam refluxo gástrico;
Dentes projetados para frente, porém de tamanho normal;
Dedos longos.

Síndrome de Cri du Chat
Cariótipo de uma paciente portadora da Sindrome de Cri du Chat: 46,XX,del (5)(p14)


Rua Quinze de Novembro, 1155 - Conjunto 1704 - Centro - CEP 80060-000 - Curitiba - PR VEGAPIX - Imagem & Criação Fone (41)3023-4314 Fax (41)3079-9314