A Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra. Descrita pela primeira vez por John Langdon Down, médico britânico em 1862. Contudo, foi o professor Jérôme Lejeune em 1958 quem descobriu que havia um cromossomo 21 extra nos portadores deste distúrbio genético, descobrindo assim a primeira doença genética. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 nascimentos.

As principais características da Síndrome de Down são:

• Hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho");
• Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);
• Olhos amendoados;
• Prega palmar transversal única;
• Dedos curtos;
• Fissuras palpebrais oblíquas;
• Ponte nasal achatada;
• Língua protrusa;
• Pescoço curto;
• Pontos brancos nas íris, conhecidos como manchas de Brushfield;
• Flexibilidade excessiva nas articulações;
• Defeitos cardíacos congênitos;
• Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé;
• Retardo mental leve a moderado.

A idade da mãe aumenta proporcionalmente o risco de concepção de bebê com esta síndrome, conforme a tabela abaixo.

Idade Materna	Incidência da Síndrome de Down
20 anos	1/1925 nascimentos
25 anos	1/1205 nascimentos
30 anos	1/885 nascimentos
35 anos	1/365 nascimentos
40 anos	1/110 nascimentos
45 anos	1/32 nascimentos
49 anos	1/11 nascimentos