A Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado
pela presença de um cromossomo 21 extra. Descrita pela primeira vez por John Langdon
Down, médico britânico em 1862. Contudo, foi o professor Jérôme Lejeune em 1958
quem descobriu que havia um cromossomo 21 extra nos portadores deste distúrbio
genético, descobrindo assim a primeira doença genética. É a ocorrência genética
mais comum, estimada em 1 a cada 800 nascimentos.
As principais características da Síndrome de Down são:
• Hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho");
• Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);
• Olhos amendoados;
• Prega palmar transversal única;
• Dedos curtos;
• Fissuras palpebrais oblíquas;
• Ponte nasal achatada;
• Língua protrusa;
• Pescoço curto;
• Pontos brancos nas íris, conhecidos como manchas de Brushfield;
• Flexibilidade excessiva nas articulações;
• Defeitos cardíacos congênitos;
• Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé;
• Retardo mental leve a moderado.
A idade da mãe aumenta proporcionalmente o risco de concepção de bebê com esta
síndrome, conforme a tabela abaixo.
Idade Materna |
Incidência da Síndrome de Down |
20 anos |
1/1925 nascimentos |
25 anos |
1/1205 nascimentos |
30 anos |
1/885 nascimentos |
35 anos |
1/365 nascimentos |
40 anos |
1/110 nascimentos |
45 anos |
1/32 nascimentos |
49 anos |
1/11 nascimentos |

Cariótipo de uma paciente portadora da Síndrome de Down: 47,XX,+21