Síndrome de Down

A Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra. Descrita pela primeira vez por John Langdon Down, médico britânico em 1862. Contudo, foi o professor Jérôme Lejeune em 1958 quem descobriu que havia um cromossomo 21 extra nos portadores deste distúrbio genético, descobrindo assim a primeira doença genética. É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 nascimentos.

As principais características da Síndrome de Down são:

Hipotonia (flacidez muscular, o bebê é mais "molinho");
Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);
Olhos amendoados;
Prega palmar transversal única;
Dedos curtos;
Fissuras palpebrais oblíquas;
Ponte nasal achatada;
Língua protrusa;
Pescoço curto;
Pontos brancos nas íris, conhecidos como manchas de Brushfield;
Flexibilidade excessiva nas articulações;
Defeitos cardíacos congênitos;
Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé;
Retardo mental leve a moderado.

A idade da mãe aumenta proporcionalmente o risco de concepção de bebê com esta síndrome, conforme a tabela abaixo.

Idade Materna Incidência da Síndrome de Down
20 anos 1/1925 nascimentos
25 anos 1/1205 nascimentos
30 anos 1/885 nascimentos
35 anos 1/365 nascimentos
40 anos 1/110 nascimentos
45 anos 1/32 nascimentos
49 anos 1/11 nascimentos


Trissomia do cromossoma 21
Cariótipo de uma paciente portadora da Síndrome de Down: 47,XX,+21

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