Síndrome de Edwards

A Síndrome de Edwards, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18 e foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960. A Síndrome de Edwards tem uma incidência de 1 em 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. A expectativa de vida para as crianças com Síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores desta síndrome. A maioria dos pacientes com a Síndrome de Edwards apresenta trissomia simples sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47,XX,+18 ou 47,XY, +18.

As principais características da Síndrome de Edwards são:

Hipertonia (característica típica);
Estatura baixa;
Cabeça pequena, alongada e estreita;
Zona occipital muito saliente;
Pescoço curto;
Orelhas baixas e mal formadas;
Defeitos oculares;
Palato alto e estreito, por vezes fendido;
Lábio leporino;
Maxilares recuados;
Esterno curto;
Mão cerrada seguindo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
Unhas geralmente plásticas;
Acentuada malformação cardíaca;
Anomalias renais (rim em ferradura);
Anomalias do aparelho reprodutor;
Hirsutismo.

Trissomia do cromossoma 18
Cariótipo de um paciente portador da Síndrome de Edwards: 47,XY,+18


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