A Síndrome de Edwards, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossomo 18 e foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960. A Síndrome de Edwards tem uma incidência de 1 em 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. A expectativa de vida para as crianças com Síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores desta síndrome. A maioria dos pacientes com a Síndrome de Edwards apresenta trissomia simples sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47,XX,+18 ou 47,XY, +18.

As principais características da Síndrome de Edwards são:

• Hipertonia (característica típica);
• Estatura baixa;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Zona occipital muito saliente;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e mal formadas;
• Defeitos oculares;
• Palato alto e estreito, por vezes fendido;
• Lábio leporino;
• Maxilares recuados;
• Esterno curto;
• Mão cerrada seguindo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
• Unhas geralmente plásticas;
• Acentuada malformação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura);
• Anomalias do aparelho reprodutor;
• Hirsutismo.