A Síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter, e é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com Síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tem um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como: 48,XXXY, 48,XXYY ou 49,XXXXY.

Entre os indivíduos com a Síndrome de Klinefelter é maior a chance de ocorrer acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como é maior a incidência do câncer (1,6%). O atraso da linguagem, o atraso motor e problemas escolares complicam o desenvolvimento destas crianças. Outra complicação é o déficit auditivo.

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anômalo ou infertilidade aparecem.