Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é causada pela trissomia do cromossomo 13 e foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato. A incidência da Síndrome de Patau é de 1 em 6000 nascimentos. A expectativa de vida é muito curta, porém existem casos na literatura médica de sobrevida de até dez anos.

As principais características da Síndrome de Patau são:

Malformações graves do sistema nervoso central, como a arrinencefalia;
Retardo mental acentuado;
Defeitos cardíacos congênitos;
Defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos;
Fenda labial e palato fendido;
Punhos cerrados e as plantas arqueadas;
Fronte oblíqua;
Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes;
Orelhas malformadas e baixamente implantadas;
Mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou 2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos.

Trissomia do cromossoma 13
Cariótipo de um paciente portador da Síndrome de Patau: 47,XX,+13


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