A constituição mais frequente na Síndrome de Turner é 45,X e geralmente resulta de uma não disjunção durante a formação de um dos gametas. Sua ocorrência está em torno de 1 em 5000 meninas. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários poucos desenvolvidos, tórax largo em barril, pescoço alado, malformação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade, cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade.

As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento da Síndrome de Turner.