A constituição mais frequente na Síndrome de Turner é 45,X e geralmente resulta
de uma não disjunção durante a formação de um dos gametas. Sua ocorrência está
em torno de 1 em 5000 meninas. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos
sexuais e caracteres sexuais secundários poucos desenvolvidos,
tórax largo em barril, pescoço alado, malformação das orelhas, maior frequência
de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril.
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade, cerca de 30% das crianças são
diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância.
Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico
pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento
hormonal a partir da puberdade.
As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou
endocrinologista com experiência no tratamento da Síndrome de Turner.

Cariótipo variante de uma paciente portadora de Síndrome de Turner: 46,X,i(X)(q10)

Cariótipo de uma paciente portadora de Síndrome de Turner: 45,X