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O principal objetivo do Diagnóstico Pré-Natal (DPN), é informar os casais sobre o risco de um defeito congênito ou de um distúrbio genético em sua gestação e orientar sobre as alternativas de como administrar esse risco, principalmente entre grupos de alto risco. Para outros casais fora do grupo de risco, o DPN permite aos médicos providenciar a conduta adequada para o nascimento de uma criança afetada em termos de preparação psicológica no período pré e pós-parto.
As Principais Indicações para o Exame Citogenético Durante a Gestação São:
- Idade materna avançada (acima dos 35 anos)
- Achados ultrassonográficos alterados (TN alterada)
- Translocação cromossômica no casal
- Criança prévia com doença genética
- História de perdas fetais
- Exame de perda fetal anterior mostrando alteração dos cromossomos
- Perda fetal na gravidez atual
O diagnóstico citogenético pré-natal permite a detecção de alterações cromossômicas ainda durante a gestação. O material da gestante é colhido na clínica de ultrassonografia e encaminhado ao laboratório para o processamento desse material, cultivo e análise dos cromossomos.
O cariótipo fetal pode ser obtido de vários materiais: vilo corial, líquido amniótico e sangue fetal.
Vilo Corial: O tecido trofoblástico é obtido a partir da biópsia da placenta em desenvolvimento por via transcervical ou transabdominal. Esta biópsia é feita a partir da 11ª até a 14ª semana de gestação.
A grande vantagem do vilo corial em relação ao líquido amniótico é o diagnóstico em uma fase mais precoce da gestação.
Pode ocorrer um resultado ambíguo em um pequeno número de exames de vilo corial (cerca de 2%), a exemplo do mosaicismo confinado à placenta, uma condição em que as células alteradas estão presentes apenas na placenta e não no feto.
Líquido Amniótico: O líquido amniótico, que contém as células fetais são obtidas através de um procedimento chamado Amniocentese. Normalmente, a coleta é realizada entre a 15ª e a 20ª semana de gestação. A acurácia do exame de citogenética para detecção de anomalias cromossômicas é superior a 99%.
Sangue Fetal: O sangue fetal é obtido diretamente do cordão umbilical através de um procedimento chamado cordocentese. A coleta pode ser feita a partir da 20ª semana até quase a termo.
Como Realizar o Diagnóstico Pré-Natal?
O Laboratório Citogene é especializado na realização do Teste Pré-Natal Não Invasivo. Esse exame consegue avaliar através do sangue materno, o risco para as principais síndromes cromossômicas. O material pode ser coletado a partir da 10ª semana de gestação.