O Que é Exame de Cariótipo e Quais são Suas Indicações?

Há muitos anos, o exame de cariótipo se destaca no diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e adquiridas. Fazendo parte assim, da rotina de diferentes áreas e especialidades médicas, tais como Reprodução Humana, Medicina Fetal, Genética Humana, Neonatologia, Pediatria, Neurologia, Endocrinologia, Hematologia e Oncologia.

O exame de cariótipo baseia-se no estudo através da análise da morfologia, tamanho e bandeamento dos cromossomos e suas regiões. O exame é realizado a partir de uma cultura de células para a obtenção de um maior número de metáfases (células em divisão). Em seguida, as lâminas são confeccionadas, sofrem um processo de bandeamento e coloração e seguem para a análise.

Através da análise dos cromossomos é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e estruturais (equilibradas ou não, totais ou parciais, como duplicações, deleções, inversões e translocações que podem ocorrer espontaneamente ou resultar da segregação anormal dos cromossomos durante a meiose).

A citogenética clássica detecta alterações microscópicas grandes (7 a 10 milhões de pares de base, ou seja, 7 a 10Mb). O exame de cariótipo é indicado em casos de suspeita de Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Klinefelter, deficiência intelectual, malformações congênitas, abortos recorrentes, infertilidade, diagnóstico e prognóstico de cânceres.

Mesmo com o desenvolvimento de novos exames genéticos, muito mais complexos, de alta sensibilidade e especificidade, o cariótipo ainda é considerado um dos principais exames de triagem genética. Isso se deve principalmente por permitir uma visão geral do genoma com um baixo custo, permitindo o diagnóstico ou direcionando para exames mais complexos que se façam necessários.

Como os Laudos dos Exames de Cariótipos são Apresentados?

Os laudos dos exames de cariótipos do Laboratório Citogene são encaminhados com uma imagem obtida através de um software e uma interpretação do resultado, que vai orientar o médico na realização ou não de exames complementares e conclusão do diagnóstico.

O Citogene segue um Programa de Controle de Qualidade rigoroso e participa anualmente dos Testes de Proficiência Internacional do Colégio Americano de Patologistas (CAP) e que assegura a confiança nos exames realizados pelo laboratório.