Síndrome de Down: Uma Revisão Sobre Causas e Características

Autora: Rubiana Aparecida Corrêa Domingos

A Síndrome de Down (SD) foi primeiramente descrita pelo médico britânico John Landgon Down em 1866, mas a existência de um cromossomo 21 a mais nos portadores de SD só foi descoberta quase 100 anos mais tarde pelo geneticista Jérôme Lejeune em 1958. Inicialmente notou-se que as características faciais dos pacientes com SD eram muito semelhantes às feições dos povos nativos da Mongólia, como face achatada, olhos bem espaçados e testa ampla. Por este motivo os portadores da doença eram muitas vezes cognominados como mongoloides pela sociedade da época (SIQUEIRA, MOREIRA et al., 2006).

O material genético de um ser humano normal é composto por 46 cromossomos, sendo um par sexual e 22 pares autossômicos, cuja representação cariotípica é 46,XX para mulheres e 46,XY para homens (figura 1). Qualquer alteração, numérica ou estrutural, nesse conjunto diploide pode provocar danos ou até mesmo impedir o desenvolvimento embrionário normal.

Cariótipo normal masculino (46,XY)
FIGURA 1: Cariótipo normal masculino (46,XY) FONTE: Lâminoteca de um laboratório de análise genética do Paraná, 2015.

No caso da SD as células apresentam um cromossomo 21 a mais em seu conjunto diploide (figura 2) Essa anomalia cromossômica leva a uma expressão gênica irregular durante o desenvolvimento embrionário, provocando inúmeras alterações no organismo do indivíduo. Por consequência, o indivíduo gerado sob essas circunstâncias apresenta sinais de carência intelectual, dificuldade de fala, baixa coordenação motora e diversas outras condições que o diferenciam de um indivíduo normal. Os primeiros sinais e sintomas são vistos logo no início da gestação, a partir da 11º semana, onde é verificado por meio de ultrassonografia uma translucência nucal aumentada e o osso nasal diminuído (SIQUEIRA, MOREIRA, 2006).

Cariótipo alterado masculino (47,XY,+21)
2: Cariótipo alterado masculino (47,XY,+21)
FONTE: Lâminoteca de um laboratório de análise genética do Paraná, 2015.

A trissomia do cromossomo 21 acontece devido a uma erro durante a formação dos gametas que darão origem a um novo indivíduo. Durante a gametogênese pode ocorrer uma distribuição desigual de cromossomos, onde o gameta recém formado fica com o material genético desbalanceado com um cromossomo extra. A união de um gameta desbalanceado com um gameta normal dá origem a um embrião com a trissomia parcial do cromossomo 21.

A trissomia parcial é a forma da doença mais frequente dentre todas, ocorrendo em média em 95% dos casos, sendo 90% provenientes da meiose materna e apenas 5% da meiose paterna (MOREIRA, EL-HANI, GUSMAO, 2000). Em casos mais raros, a trissomia pode ocorrer apenas em parte das células do indivíduo, caracterizando o mosaicismo genético, onde uma fração das células é normal e a outra não. O mosaicismo corresponde a apenas 2% dos casos e ocorre pela não-disjunção durante a mitose de algumas células do embrião (NUSSBAUM, 2002).

Uma terceira forma para a progressão da doença é quando o terceiro 21 é herdado apenas por estar fusionado a um outro cromossomo, fenômeno conhecido como translocação robertsoniana (figura 3 e 4). A nova célula recebe um conjunto haploide de cada gameta, ficando ao total com 46 cromossomos, mas recebe um cromossomo 21 extra por ele estar ligado a outro, sendo geralmente associado aos cromossomos 14, 21 ou 22, fenômeno que ocorre com os cromossomos acrocêntricos (FERREIRA, 2014).

Cariótipo alterado masculino (45,XY,der(14;21)(q10;q10))
FIGURA 3: Cariótipo alterado masculino  (45,XY,der(14;21)(q10;q10)) FONTE: Lâminoteca de um laboratório de análise genética do Paraná, 2015.
Cariótipo alterado feminino (46,XX,+21,der(21;21)(q10;q10)
FIGURA 4: Cariótipo alterado feminino (46,XX,+21,der(21;21)(q10;q10) FONTE: Lâminoteca de um laboratório de análise genética do Paraná, 2015.

Dentre todas as doenças que se originam de alterações genéticas, a SD é a mais frequente na população. Estima-se que a cada 800 crianças nascidas vivas, uma seja Down. A maior incidência de casos é observada em mulheres de idade avançada, acima de 35 anos de idade. Estudos comprovaram que há uma relação diretamente proporcional entre o avanço da idade materna a probabilidade de erros genéticos durante a formação dos gametas e consequentemente durante o desenvolvimento embrionário, podendo resultar em alterações fisiológicas, malformações e abortos espontâneos (SIQUEIRA, MOREIRA, 2006).

 

Discussão Sobre a Síndrome de Down

Incidência 

A maior incidência é nas mulheres de 35 anos ou mais (quadro 1). Não há uma causa que seja especifica para a presença de um cromossomo extra, mais alguns fatores podem aumentar as chances de ter um filho com Down, como a idade materna, exposição a radiações, infecções ou predisposição genética. Acredita-se que as mulheres com idade mais avançadas tem mais chances de ter filhos com trissomia devido ao envelhecimento dos óvulos à medida que também envelhecem (PEREIRA, COSTA, 1999).

Incidência de idade materna avançada na Síndrome de Down
Quadro 1: Incidência de idade materna avançada. Nota: As anormalidades hereditárias resultam de alterações gênicas ou cromossômicas. Autor: Gustavo Barboza, 2013.

Características

Existe uma enorme variação entre as características dos portadores da SD, as principais e as que mais aparecem são: Deficiência intelectual apresentando um grande grau de retardo mental, hipotonia muscular com seus músculos frouxos ou moles, com isso o bebê possui uma grande dificuldade para andar, rolar, levantar, e também pela aceitação de alimentos sólidos, devido ao baixo tônus muscular dos músculos da boca, em geral todo seu corpo tem esse problema (GRIFFITHS et al., 2006).

Com bases nos dados de Griffiths et al., (2006), outros fatores acometem esses indivíduos, como problemas cardíacos na mal formação dos ventrículos. Pregas epicânticas (olhos inclinados para cima, aparência oriental, por isso a comparação com os povos da Mongôlia), manchas claras na íris dos olhos (chamada de manchas ou pontilhados de Brushfield, mais frequentes em crianças de olhos azuis), problemas oculares; e no céu da boca por ser profundo, boca pequena, língua grande e sulcada; atraso no crescimento dentário; orelhas pequenas e com dobras nas pontas, com localização abaixo inferior a cabeça; pode ocorrer perda da audição; pode apresentar tamanho cefálico menor do que o normal; pescoços mais curtos, com dobras de pele frouxa na região posterior do pescoço.

Outros sinais clínicos apresentam-se com baixa estatura e com peso elevado, eles possuem uma grande porcentagem de risco de apresentar obesidade. Nas mãos a pregas palmares (uma linha apenas travessando), e também possuir clinodactilia (o quinto dedo das mãos pode curvar-se levemente para dentro), nos dedos dos pés existe um espaço entre o primeiro e o segundo dedo, que é chamado de sulco profundo. No tóxax pode apresentar um tanto afunilado, quando o esterno e o osso do tórax é achatado. Na pele pode ser sensível e se irritar com facilidade. Os cabelos na maior parte são lisos e finos. Nos recém nascidos as características mais apresentáveis são a hipotonia muscular baixa, fissuras palpebrais oblíquas e orelhas pequenas (GRIFFITHS et al., 2006).
Outros problemas que podem ser apresentado pelos portadores são os distúrbios tireodianos, envelhecimento precoce, mais suscetibilidade de ter leucemias e de ter alteração na coluna cervical (instabilidade atlanto-axial) (MANCINI, 2003).

Pessoas com SD tem quase 100% de chances de apresentar alterações cerebrais características da Doença de Alzheimer a partir dos 40 anos de idade. A uma perda degenerativa do cérebro caracterizando por perdas cognitivas superiores, inicialmente por perda de memória constante. Contudo, nem todos desenvolvem os sintomas do mal de Alzheime (MATOS et al., 2007).

Crianças com SD tem mais propensão em apresentar desordens hematólogicas do que uma criança normal. Apresentando problemas como alterações mieloproliferativas e Leucemia mielóide aguda (LMA). Pode levar a alteração no sistema hematopoiético, a mielodisplasia transitória na infância, a macrocitose eritrocitária em crianças com Down (CORREA, SILVA, 2011).

 

Sexualidade

Algumas pessoas com SD vivem a vida sexual normal como de qualquer outra pessoa, devido a maturidade e adequação familiar, e outras já possuem dificuldades para lidar com a sexualidade. A família prioriza outros fatores e acaba deixando isso de lado, sendo que o indivíduo acaba tendo dificuldades na comunicação e na compreensão social, impedindo o seu desenvolvimento (MOREIRA, GUSMAO, 2002).

Conforme estudos de Moreira e Gusmão (2002), a educação social deveria ser considerada parte do processo de educação para crianças e adolescentes com SD, sendo um aspecto de autoestima e valores morais para cada ser humano.

 

Exames Laboratoriais

A ultrassonografia no período gestacional revela algumas alterações, como a translucência nucal aumentada e diminuição do osso nasal (BISCHOFF et al., 2002).

Os exames mais utilizados para esse tipo de acometimento requer a realização de procedimentos com riscos abortivos de 1%, como por exemplo a biópsia de vilosidades coriônicas, amniocentese e cordocentese. Hoje em dia surgem várias pesquisas de exames que auxiliam no diagnóstico que são mais simples e com nulas chances de não serem abortivas, como por exemplo a utilização de material fetal isolado no sangue periférico materno. A criação de técnicas que permitem a identificação e o isolamento de células fetais intactas e de DNA fetal livre no sangue materno, tem auxiliado no diagnóstico precoce das anormalidades cromossômicas (BISCHOFF, 2005).

O exame é realizado pela técnica de separação magnética das células de linfócitos, eritrócitos e de trofoblastos, e separação por carga de fluxo, o diagnóstico é usado a hibridização fluorescente in situ (FISH) (Figura 5) ou por PCR. As células fetais já aparecem na corrente sanguínea materna na 6º semana de gestação. Esse método usa sondas fluorescentes para observar genes ou sequências de DNA em cromossomos. É usado para mostrar um excesso de cópias de um gene e sequências que estão em falta (deleções) ou se moveram (translocação). Usam sondas com corantes fluorescentes de cores diferentes para cada cromossomo facilitando sua identificação (BISCHOFF, 2005).

Método de FISH

 

Na amniocentese é coletado o material do líquido amniótico com uma seringa inserida no útero da gestante a partir da 16º semana de gestação para análise citogenética. Na vilosidades coriônicas é coletado entre 9º a 11º semanas de gestação, é inserido um tubo delgado através da vagina e é retirado um pequeno fragmento do tecido da placenta e encaminhado também para a análise de citogenética. O resultado mostra os cromossomos e se há algum tipo de alteração ou trissomias (GUNDERSEN, 2007).

Com bases nos dados de Gundersen (2007), para a confirmação de qual forma o Recém-nascido com SD está relacionado, pode ser realizado uma coleta de sangue periférico para análise de citogenética, e tentar descobrir se há possível chances dos pais serem algum portador da translocação robertsoniana e auxiliar nas próximas gestações.

A realização do exame de cariotipagem é essencial para cada suspeita e dúvidas que o médico possa ter. O cariótipo é considerado uma identidade genética do ser humano. Este exame imprega-se em organizar os cromossomos em pares, alinhados pelo centrômero, de acordo com o tamanho, posição do centrômero e padrão de bandas que exibem. A coloração de bandeamento revela suas bandas intrínsecas que são especificas para cada cromossomo (BATISTA et al., 2012).

 

Técnica do Bandeamento G

O bandeamento G é a mais utilizada para obtenção de cariótipos das mais variadas espécies, e pela ação da enzima tripsina com a coloração de Giemsa (GTG) (BATISTA et al., 2012). Inicia-se com uma coleta de 3 a 5 mL de sangue periférico em uma seringa heparinizada. A cultura é feita de amostras de sangue total, ou dos linfócitos, as células são colocadas em um meio de cultura, nesse meio contém um suporte celular basal, que leva nutrientes que é obtido por soro fetal bovino, penicilina e estreptomicina que garanti condições assépticas, e fitohemaglutinina e agente mitogénico para induzir o crescimento de linfócitos T, e logo após é suspendido e incubado em 37ºC com 5% de CO2, durante 3 dias. No bloqueio das células em metáfase é adiciona-se colchicina em seu meio de cultura. A colchicina impede a formação do fuso acromático e para com o ciclo celular em metáfase, com espalhamento dos cromossomas pelo núcleo e contração gradual dos cromossomas. A colchicina atua até 20 minutos em estufa 37ºC. Logo após a centrifugação é retirado o sobrenadante e colocado um soluto hipotónico (KCl) ele provocara a lise da membrana plasmática dos linfócitos, tendo uma suspensão nuclear e auxilia no maior espalhamento dos cromossomos. Logo após a centrifugação é colocado um fixador de ácido acético: metanol para a fixação celular. Várias lavagens com o fixador para remover os restos celulares. Na última lavagem é deixado uma quantidade adequada de fixador para ser colocado por gota em lâmina para realização da coloração. Em seguida, se coloca algumas gotas em uma lâmina de vidro com a pipeta pasteur, com uma determinação de altura para o melhor espalhamento dos cromossomos. Neste momento, é importante que os cromossomos fiquem separados para melhor análise. Na coloração mais utilizada é a Giemsa ela deixa visível sua constrição centromérica, e identifica os grupos e cromossomos diferentes. É colocada as lâminas em estufa de 90º para secagem das mesmas, em uma hora é posta na enzima tripsina em seguida na coloração com Giemsa, eles apresentam-se um padrão de cromossomos com bandas claras e escuras. A partir daí, são análisadass em microscópios para obtenção de diagnósticos. Essa técnica de bandeamento G é a mais utilizada nos laboratórios pois seu método é simples (RODRIGUES, 2014).

 

Expectativa de Vida

A pessoa com SD teve um aumento na sua expectativa de vida graças á prevenção, cuidados e avanços da biologia. No Brasil teve uma expectativa de vida de 55 anos já em 2000, sendo que em 1991 era de apenas 35 anos. Tudo se deve a uma dependência e promoção de vida que eles estão tendo, desde crianças, como a estimulação precoce, à respeitar seus limites, dando mais responsabilidades (MOREIRA, EL-HANI, GUSMAO, 2000).

Os conceitos do envelhecimento para um paciente com Down se ínicia logo no nascimento, desde sua cultura, a classe social, se ela pode estar frequentando bons locais que ajudem ela a se desenvolver, as histórias de vida, de onde vem, como é tratada pelas pessoas, condições educacionais, se tem um bom preparo por profissionais adequados, estilos de vida, como alimentação e lazer, tudo sofre influências para se ter um envelhecimento bom e tranquilo (ROSA et al., 2014).

Conforme bases nos dados de Rosa et al., (2014), a inexperiência dos pais por enfrentar os pré-conceitos e julgamentos pela sociedades pode dificultar o comprometimento intelectual e assim, a redução da capacidades funcionais e cognitivas do indivíduo, levando-o para uma baixa qualidade de vida no envelhecimento. A preocupação dos pais por não saber se há profissionais adequados e preparados para cuidar de seus filhos, faz com que o indivíduo tenha baixa qualidade de vida, geralmente um bom desempenho social.

 

Preconceito

O preconceito começa a ser visualizado com outras crianças e adolescentes quando na escola excluem a criança com SD. E nos adultos quando os pais de crianças sem SD tentam afastar os filhos com medo que sejam amigos e que tenham contato. O preconceito afeta as crianças com SD que frequentam os parques, escolas, creches, lanchonetes, igrejas, restaurantes, transportes, até mesmo professores e familiares (SAAD, 2003).

Baseando em Saad (2003), nota-se que com os anos teve um progresso nos dias atuais, porém os que tem hoje na maioria das vezes são por pessoas pela informação. Muitas pessoas desinformadas confundem deficiência mental com doença mental, principalmente quando está ligada a uma síndrome.

 

Aprendizagem

Na aprendizagem a criança com SD tem um processo lento se comparada a outras crianças ditas normais, este fato tem início desde o sugar o leite materno, engolir, sustentar a cabeça, sentar, andar devido a sua hipotonia. Os pais precisam ser mais presentes, pois quanto mais a criança for estimulada, maior serão suas chances de aprendizagem e aquisição de agilidade (FERREIRA, 2014).
O acompanhamento escolar por profissionais treinados e qualificados para atender indivíduos com baixo desempenho se faz necessário para estimulação do desenvolvimento, independência e socialização. Toda criança aprende brincando, socializa e descobre cores, brinquedos grandes, frios, baixos, entre outros (MELO, MAFIA, 2011).

 

Tratamentos

A melhor forma de intervenção é a fisioterapia, é importante para ajudar a criança que está em crescimento a prevenir o desenvolvimento de padrões anormais de movimentos compensatórios, e nas doenças no sistema nervoso central é a terapia aquática. Dentre as diversas técnicas existentes atualmente, a hidrocinesioterapia tem sido amplamente usada para possibilitar inúmeras atividades funcionais seguindo o modelo de reabilitação neuromotora, fazendo que seja a mais ativa possível. A fisioterapia na água garante também reabilitação neurológica como: ajuste do tônus; melhora da sensibilidade, da noção de esquema corporal e espacial; facilitação das reações de endireitamento e da aquisição das habilidades motoras; auxílio no desenvolvimento da coordenação dos movimentos; e facilitação as reações de equilíbrio (TOBLE et al., 2013).

A fisioterapia faz com que a criança estabeleça autoconfiança e ampliação de relação com o meio ambiente, por desenvolver as aquisições neuropsicomotoras. A equoterapia é um método terapêutico educacional que utiliza o cavalo dentro de uma abordagem interdisciplinar, buscando o desenvolvimento biopsicossocial de indivíduos com síndrome. A equoterapia é um dos poucos recursos que possibilita uma maior participação, integração ou acompanhamento mais próximo por parte dos pais durante a sessão, sendo um tratamento para reeducação motora e mental (FERREIRA, 2008).

No processo de desenvolvimento da linguagem o trabalho do fonoaudiólogo tem um papel importante na vida dos pais e da criança, com o objetivo de fortalecer os músculos da face, além de estimular o desenvolvimento cognitivo da linguagem. O processo é terminado quando o paciente que tem a síndrome estiver com condições de se comunicar, dizendo o que pensa e o que sente sem ter dificuldades na compreensão para poder interagir e conquistar seu espaço na sociedade (MUSTACCHI, 2008).

Todos os tratamentos acima abordados buscam melhorar a qualidade de vida dos pacientes com SD.

 

Considerações Finais

Na maioria das vezes o indivíduo com SD é discriminado pelos seus atos, sofrem preconceito nas escolas e na sociedade, isso não deveria mais existir, numa era onde a sociedade está mais avançada e as informações globalizadas, porém se faz necessário o entendimento da patologia e interesse por parte dos pais no desenvolvimento dessa criança, para que ela cresça num ambiente sadio e que enfrente os desafios com confiança, pois com a estimulação precoce ele se torna apto para desenvolver seu potencial, se inicia em um tratamento fonoaudiológico, fisioterapias para reeducação motora, os maiores princípios de busca é fazer com que o indivíduo com SD sinta-se e seja tratada como uma pessoa normal, sem diferenças, podendo ser matriculado em escolas regulares e com o convívio com os colegas e professores é muito importante.

Na verdade não existe um tratamento exclusivo que possa reverter a Síndrome de Down. Existe apenas ações que reduzem os efeitos dos problemas congênitos e realizadas medidas de inclusão da criança. É sempre necessário um acompanhamento médico para o resto da vida. Os pais precisam ter paciência e dar todo o carinho e atenção ao filho para superar todas as dificuldades que enfrentaram.

O maior e melhor tratamento de que necessitam é o carinho, a compreensão e o amor.

 

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