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Indicação do Exame
Este exame é indicado nos casos de translucência nucal alterada, rearranjo cromossômico nos pais, idade materna avançada (acima de 35 anos), alterações morfológicas no ultrassom, abortos de repetição, risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal de primeiro trimestre (risco para o feto), antecedentes familiares ou filho anterior com malformação congênita ou/e cromossomopatia ou exame não invasivo alterado.
Preparação do Paciente
A coleta deve ser realizada exclusivamente por especialista em hospitais de confiança ou em clínicas de Medicina Fetal. O ideal é que a coleta seja realizada a partir da 16ª semana de gestação.
Coleta / Amostra
Coletar aproximadamente 20 ml de líquido amniótico, de preferência em 2 seringas de 10 ml identificando a 1ª e a 2ª seringas. Encaminhar as seringas sem agulha e fechadas com uma tampa protetora de seringa, presa com fita adesiva. Identificar as seringas com etiqueta com os dados da paciente. Utilizar preferencialmente seringas marca BD, pois não possuem substâncias citotóxicas.
Não utilizar nenhum tipo de anticoagulante.
Estabilidade
A amostra deve chegar em até 48 horas após a coleta e deve ser mantida sob refrigeração (2° a 8°C). Passado este tempo o laboratório/clínica será notificado que a amostra será aceita sob concessão.
Transporte da Amostra
O envio da amostra deve ser refrigerada em gelo reciclável, sem contato direto com o mesmo para evitar congelamento, que resulta na inviabilidade celular. Enviar junto o pedido médico e o laudo do ultrassom, bem como o formulário de requisição do Citogene preenchido. Faça o download abaixo.
Método
Os cromossomos obtidos a partir da cultura de longa duração de fibroblastos/amniócitos, são analisados numérica e estruturalmente, utilizando a técnica de bandeamento G numa resolução de 400 - 550 bandas.
Prazo
12 – 15 dias.
Interferentes
Contaminação do líquido amniótico com células sanguíneas, temperatura de transporte inapropriada, amostra transportada em receptáculo com tampa emborrachada (a borracha é tóxica para amniócitos), amostras com células em degeneração/queratinizadas.
Limitações Técnicas
Este exame não identifica pequenas alterações cromossômicas e mutações gênicas. Outra questão é que o cariótipo normal não exclui o mosaicismo de baixa frequência.
Principais Doenças Relacionadas
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Cri du Chat
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Patau