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Indicação do Exame
Este exame é indicado para diagnosticar doenças genéticas presentes em tecido, óbito neonatal, mosaicismo cromossômico de baixa frequência. Também é adequado em casos que o cariótipo no sangue é normal,mas existe indicação clínica para a mutação cromossômica (sugestivo de mosaicismo tecidual).
Preparação do Paciente
Não é necessário que o paciente esteja em jejum. A coleta do material deve ser realizada em ambientes hospitalares ou ambulatoriais.
Coleta / Amostra
Deve ser coletado um fragmento de pele de 30 a 50mg ou 2 a 4mm³ (região livre de pelos). Enviar a amostra preservada em recipiente estéril contendo soro fisiológico estéril (NaCl 0,9%). É necessário identificar o recipiente com etiqueta com os dados do paciente.
Recomenda-se utilizar apenas álcool 70% na assepsia.
Estabilidade
A amostra deve chegar de 24 a 48 horas após a coleta, e deve ser mantida sob refrigeração(2° a 8°C). Passado este tempo o laboratório/clínica será notificado que a amostra será aceita sob concessão.
Transporte da Amostra
Deverá ser transportada no próprio recipiente estéril com NaCl 0,9% (amostral completamente imersa). A amostra deve ser refrigerada em gelo reciclável, sem contato direto com o mesmo para evitar congelamento, que resulta na inviabilidade celular. Enviar junto o pedido médico, bem como o formulário de requisição do Citogene preenchido. Faça o download abaixo.
Método
Os cromossomos obtidos a partir de culturas de longa duração de fibroblastos, são analisados numérica e estruturalmente, utilizando a técnica de bandeamento G numa resolução de 400 - 550 bandas.
Prazo
30 dias. Caso o cultivo celular demore a evoluir, este prazo poderá ser prolongado.
Interferentes
Transporte em recipientes inadequados, contaminação do material, temperatura no transporte incorreta, frações do tecido necrosado.
ATENÇÃO: Amostras que forem expostas ou conservadas em álcool ou formol não serão aceitas.
Principais Doenças Relacionadas
- Pallister - Killian
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Cri du Chat
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