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Indicação do Exame
Este exame é indicado para diagnosticar pacientes que apresentam abortos recorrentes, gestação anembrionada, mola hidatiforme parcial e antecedentes familiares de cromossomopatias.
Preparação do Paciente
A coleta do material deve ser realizada em ambientes hospitalares ou ambulatoriais.
Coleta / Amostra
Enviar preferencialmente o saco gestacional completo, caso não seja possível enviar o material colhido durante a curetagem.
Enviar a amostra preservada em frasco estéril (frasco coletor de urina) contendo soro fisiológico estéril (NaCl 0,9%).
Não aceitamos o feto inteiro nem partes do feto.
Estabilidade
A amostra deve chegar em até 24 horas após a coleta e deve ser mantida sob refrigeração (2° a 8°C). Após 24 horas a amostra vai perdendo a viabilidade, aumentando a possibilidade de um insucesso do cultivo celular.
Transporte da Amostra
Deverá ser transportada em frasco estéril com meio ou NaCl 0,9% (amostral totalmente imersa). A amostra deve ser refrigerada em gelo reciclável, sem contato direto com o mesmo para evitar congelamento, que resulta na inviabilidade celular. Enviar junto o pedido médico e o laudo do ultrassom, bem como o formulário de requisição do Citogene preenchido. Faça o download abaixo.
Método
Os cromossomos obtidos a partir de culturas de fibroblastos ou trofoblastos são analisados numérica e estruturalmente, utilizando a técnica de bandeamento G numa resolução de 400 - 550 bandas.
Prazo
28 dias.
Interferentes
Aborto mantido por muitos dias, embalagens inapropriadas, prazo de estabilidade expirado, temperatura imprópria de transporte, amostra inadequada (presença somente de decídua e coágulos).
ATENÇÃO: Amostras que forem expostas ou conservadas em álcool ou formol não serão aceitas.
Limitações Técnicas
Este exame não identifica pequenas alterações cromossômicas e mutações gênicas.
Podem ocorrer a presença de anormalidades cromossômicas devido à artefatos de cultura (falso-mosaicismo) em células da placenta, não estando presente nas células do feto (mosaicismo confinado à placenta).
Principais Doenças Relacionadas
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Cri du Chat
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Patau