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Indicação do Exame
Este exame é indicado nos casos de translucência nucal alterada, rearranjo cromossômico nos pais, idade materna avançada (acima de 35 anos), alterações morfológicas no ultrassom, abortos de repetição, risco aumentado para anomalia cromossômica no 2º ou 3º trimestre (risco para o feto), antecedentes familiares ou filho anterior com malformação congênita ou/e cromossomopatia ou exame não invasivo alterado.
Preparação do Paciente
A coleta deste procedimento é realizada somente em clínicas especializadas em Medicina Fetal ou em ambiente hospitalar, a partir da 20ª semana de gestação e/ou a critério médico.
Coleta / Amostra
Deve ser coletado de 2 a 3 mL do volume de sangue total de cordão umbilical.
A coleta deve ser feita com seringa heparinizada. Utilizar preferencialmente seringas marca BD, pois não possuem substâncias citotóxicas. Encaminhar a seringa sem agulha e fechada, com uma tampa protetora de seringa presa com fita adesiva.
É necessário identificar a seringa/tubo com etiqueta com os dados do paciente.
Estabilidade
A amostra deve chegar em até 48 horas após a coleta, e deve ser mantida sob refrigeração (2° a 8°C). Passado este tempo o laboratório será notificado que a amostra será aceita sob concessão.
Transporte da Amostra
Deverá ser transportada na própria seringa, a amostra deve ser refrigerada em gelo reciclável, sem contato direto com o mesmo para evitar congelamento, que resulta na inviabilidade celular. Enviar junto o pedido médico e o laudo do ultrassom, bem como o formulário de requisição do Citogene preenchido. Faça o download abaixo.
Método
Os cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos, são analisados numérica e estruturalmente utilizando a técnica de bandeamento G numa resolução de 400 - 550 bandas.
Prazo
10 – 15 dias.
Interferentes
Amostra coagulada, com temperatura de transporte inadequada, hemolisada e a utilização de anticoagulante incorreto podem interferir no processo de cultivo celular e consequentemente na etapa de análise. As amostras nestas condições poderão ser aceitas sob concessão e o laboratório/clinica será notificado.
Limitações Técnicas
Este exame não identifica pequenas alterações cromossômicas e mutações gênicas. Outra questão é que o cariótipo normal não exclui o mosaicismo de baixa frequência.
Principais Doenças Relacionadas
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Cri du Chat
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Patau