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Indicação do Exame
Este exame é indicado para a suspeita de síndromes genéticas ou anomalias cromossômicas, genitália ambígua (indicação de sexo), malformação congênita, atraso de desenvolvimento, retardo mental, atraso no crescimento , baixa estatura, infertilidade, aborto de repetição, amenorréia, dentre outros.
Preparação do Paciente
Não é necessário que o paciente esteja em jejum. Caso o paciente esteja fazendo uso de medicamento (antibiótico), comunicar no momento da coleta. Alguns medicamentos podem interferir no cultivo celular.
Coleta / Amostra
Adulto: 5 a 8 ml.
Recém nato/criança: 2 a 5 ml.
O sangue deve ser colhido em tubo de heparina sódica (tubo de tampa verde ou azul) ou em seringa* heparinizada. Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora da mesma, presa com fita adesiva. Identificar a seringa/tubo com etiqueta com os dados do paciente.
*Utilizar preferencialmente seringas marca BD pois não possuem substâncias citotóxicas.
Estabilidade
A amostra deve chegar em até 24 a 48 horas após a coleta, e deve ser mantida sob refrigeração. Passado este tempo o laboratório será notificado para uma possível recoleta, caso o cultivo celular não apresente quantidade de células adequadas.
Transporte da Amostra
O envio da amostra deve ser refrigerada em gelo reciclável, sem contato direto com o mesmo para evitar congelamento, que resulta na inviabilidade celular. Enviar junto o pedido médico, bem como o formulário de requisição do Citogene preenchido. Faça o download abaixo.
Método
É realizada a cultura temporária de linfócitos, analisados numérica e estruturalmente utilizando a técnica de bandeamento G numa resolução de de 400 - 550 bandas.
Algumas indicações clínicas necessitam da contagem ampliada de células, nesses casos serão analisadas 50 ou 100 células a critério do laboratório ou do médico solicitante.
Prazo
28 dias.
Interferentes
Amostra coagulada, com temperatura de transporte inadequada, hemolisada e a utilização de anticoagulante incorreto podem interferir no processo de cultivo celular e consequentemente na etapa de análise. As amostras nestas condições poderão ser aceitas sob concessão e o laboratório/clinica será notificado.
Limitações Técnicas
Este exame não identifica pequenas alterações cromossômicas e mutações gênicas. Outra questão é que o cariótipo normal não exclui o mosaicismo de baixa frequência.
Principais Doenças Relacionadas
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Cri du Chat
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Patau