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Indicação do Exame
Este exame é indicado nos casos de translucência nucal alterada, rearranjo cromossômico nos pais, idade materna avançada (acima de 35 anos), alterações morfológicas no ultrassom, abortos de repetição, risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal de primeiro trimestre (risco para o feto), antecedentes familiares ou filho anterior com malformação congênita ou/e cromossomopatia ou exame não invasivo alterado.
Preparação do Paciente
A coleta deve ser realizada exclusivamente por especialista em hospitais de confiança ou em clínicas de Medicina Fetal. O ideal é que a coleta seja realizada entre a 11ª e 14ª semana de gestação.
Coleta / Amostra
Coletar aproximadamente 20 – 30 mg de vilosidades coriônicas na seringa contendo meio de cultura estéril. Encaminhar a seringa sem agulha e fechada com uma tampa protetora de seringa, presa com fita adesiva. Identificar a seringa com etiqueta com os dados da paciente. Utilizar preferencialmente seringa marca BD pois não possuem substâncias citotóxicas.
Solicitar previamente ao laboratório meio de transporte.
Estabilidade
Armazenado em meio de cultura a estabilidade é de 24 a 48 horas, e deve ser mantida sob refrigeração (2° a 8°C). Passado este tempo o laboratório/clínica será notificado que a amostra será aceita sob concessão.
Transporte da Amostra
Deverá ser transportada na própria seringa, a amostra deve ser refrigerada em gelo reciclável, sem contato direto com o mesmo para evitar congelamento, que resulta na inviabilidade celular. Enviar junto o pedido médico e o laudo do ultrassom, bem como o formulário de requisição do Citogene preenchido. Faça o download abaixo.
Método
Os cromossomos obtidos a partir da cultura de longa duração de trofoblastos são analisados numérica e estruturalmente, utilizando a técnica de bandeamento G numa resolução de 400 - 550 bandas.
Prazo
12 – 15 dias.
Interferentes
Este exame não identifica pequenas alterações cromossômicas e mutações gênicas, outra questão é que o cariótipo normal não exclui o mosaicismo de baixa frequência.
Podem ocorrer a presença de anormalidades cromossômicas devido à artefatos de cultura (falso-mosaicismo) em células da placenta, não estando presente nas células do feto (mosaicismo confinado à placenta).
Limitações Técnicas
Este exame não identifica pequenas alterações cromossômicas e mutações gênicas, outra questão é que o cariótipo normal não exclui o mosaicismo de baixa frequência.
Podem ocorrer a presença de anormalidades cromossômicas devido à artefatos de cultura (falso-mosaicismo) em células da placenta, não estando presente nas células do feto (mosaicismo confinado à placenta).
Observação
Fatores como idade gestacional, quantidade de amostra e aspecto das células em cultura determinam o tipo de cultivo realizado. Dessa forma, o prazo poderá ser estendido em até 20 dias se necessário.
Principais Doenças Relacionadas
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Cri du Chat
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Patau